Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
Website
Email
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Guillain-Barré syndrome
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Botulism
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Website
Email
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Myopathie, distale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Motoneuronkrankheit
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
Website
Email
- Genetische Beratung an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
Website
Email
Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
Website
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
Website
Email
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Fabry disease
- Huntington disease
- Familial Mediterranean fever
- Glial tumor
- Limbic encephalitis
- Guillain-Barré syndrome
- NMDA receptor encephalitis
- Muscular dystrophy
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Herpes simplex virus encephalitis
- Rare dystonia
- Myasthenia gravis
- Lyme disease
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
Website
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- Early-onset generalized limb-onset dystonia
- Facioscapulohumeral dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy type 3
- Autosomal dominant cerebellar ataxia
- Proximal spinal muscular atrophy type 2
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Huntington disease
- Hereditary spastic paraplegia
- Proximal myotonic myopathy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Spastische Ataxie
- Bewegungsstörung, seltene
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Rare dystonia
- Huntington-Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20123751
0931 20123946
Website
Email
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
Website
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- Lewis-Sumner syndrome
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Predominantly small-vessel vasculitis
- Primary erythromelalgia
- Demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Variant of Guillain-Barré syndrome
- Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis
- Guillain-Barré syndrome
- Inclusion body myositis
- Dermatomyositis
- Multifocal motor neuropathy
- Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Axonal hereditary motor and sensory neuropathy
- Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Muscular channelopathy
- Neuromuscular disease
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 16
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Guillain-Barré syndrome
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Botulism
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Myopathie, distale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Motoneuronkrankheit
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Genetische Beratung an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Fabry disease
- Huntington disease
- Familial Mediterranean fever
- Glial tumor
- Limbic encephalitis
- Guillain-Barré syndrome
- NMDA receptor encephalitis
- Muscular dystrophy
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Herpes simplex virus encephalitis
- Rare dystonia
- Myasthenia gravis
- Lyme disease
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Early-onset generalized limb-onset dystonia
- Facioscapulohumeral dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy type 3
- Autosomal dominant cerebellar ataxia
- Proximal spinal muscular atrophy type 2
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Huntington disease
- Hereditary spastic paraplegia
- Proximal myotonic myopathy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Spastische Ataxie
- Bewegungsstörung, seltene
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Rare dystonia
- Huntington-Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20123751
0931 20123946
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Lewis-Sumner syndrome
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Predominantly small-vessel vasculitis
- Primary erythromelalgia
- Demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Variant of Guillain-Barré syndrome
- Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis
- Guillain-Barré syndrome
- Inclusion body myositis
- Dermatomyositis
- Multifocal motor neuropathy
- Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Axonal hereditary motor and sensory neuropathy
- Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
Supportgroups 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Muscular channelopathy
- Neuromuscular disease
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis